غربالگری نوزادان به معنی شناسایی کودکان در معرض خطر ابتلا به یک بیماری خاص از سایر افراد سالم است. اگر نتیجه غربالگری نشان‌دهنده بیماری باشد، جهت تشخیص قطعی‌تر و بررسی‌های بیشتر، آزمایشات دیگری برای او اجرا خواهد شد. بنابراین غربالگری بعد از تولد برای نوزادان با هدف تشخیص بیماری‌های بدو تولد خطرناک انجام می‌شود. عدم توجه به آزمایشات و غربالگری بعد از تولد می‌تواند عوارض جانبی خطرناک‌تری از قبیل عقب‌ماندگی ذهنی، کاهش رشد کودک و حتی در مواردی منجر به مرگ گردد. اگر فرزندتان را هنوز غربالگری نکرده‌اید برای مشاوره کودک تماس بگیرید.
فهرست مطالب
غربالگری نوزادان
بیماری‌هایی که در غربالگری بعد از تولد مورد آزمایش قرار می‌گیرند، بیماری‌های نادر و غیر شایع هستند. البته در صورت ابتلای نوزاد به این بیماری‌ها و عدم تشخیص و درمان به موقع آن‌ها، خطرات جدی‌تری برای کودک به همراه دارد.
آزمایشات و غربالگری بعد از تولد شامل تست شنوایی و تهیه نمونه خون از کف پا نوزاد طی ۳ تا ۵ روز اول پس از تولد جهت بررسی احتمال بروز بیماری‌هاست.
امروزه و طبق قانون غربالگری در خصوص سه بیماری کم‌کاری تیروئید مادرزادی، فنیل‌کتونوریا، کاهش آنزیم G6PD و بیماری فاویسم برای نوزادان انجام می‌شود.
بررسی بیماری گالاکتوزمی و شربت افرا با توجه به درخواست والدین و صلاح‌دید پزشک، در مراکز تخصصی‌تر انجام می‌پذیرد. در صورتی که تفسیر نتایج حاصل از غربالگری نشانه بیماری باشد؛ برای ارزیابی‌های دقیق‌تر و تشخیص قطعی، آزمایشات بیشتری درخواست می‌شود. برای آشنایی با انواع بیماری های ژنتیکی در کودکان کلیک کنید.
زمان انجام تست غربالگری نوزادان
تست شنوایی پس از به دنیا آمدن نوزاد و در همان محل بیمارستان اجرا می‌شود. مشکلات شنوایی از ظاهر تشخیص داده نمی‌شوند و نیاز به غربالگری دارد.
نتیجه غیرطبیعی تست شنوایی پس از یک هفته مجددا تکرار می‌شود. اگر باز هم نتیجه تست غیر طبیعی بود، لزوم تشخیص قطعی قبل از ۳ ماهگی و درمان تا قبل از ۶ ماهگی ضرورت می‌یابد.
انجام تست‌های مربوط به بیماری‌های کم‌کاری تیروئید و فنیل‌کتونوریا حداقل ۳ روز و نهایت تا روز ۵ بعد از تولد می‌باشد. برای آشنایی با نشانه های سلامت نوزاد کلیک کنید.
چگونگی انجام آزمایشات و غربالگری بعد از تولد نوزادان
کف پا نوزاد ابتدا گرم و ضدعفونی می‌شود. با استفاده از لانست (سوزن مخصوص) که به کف پا وارد می‌شود، چند قطره خون بر کاغذ ویژه آزمایش جمع‌آوری شده و در دما اتاق خشک می‌شود. بررسی‌های لازم پس از خشک شدن نمونه صورت می‌پذیرد.
بیماری‌های قابل بررسی در غربالگری بعد از تولد نوزادان
لیست بیماری‌های قابل بررسی در هر کشوری مختص همان کشور است. معمولا ۶ بیماری که تقریبا در همه کشورها مشترک‌اند، شامل موارد زیر است.
فنیل‌کتونوریا
فنیل‌آلانین از اسید‌آمینه‌ها مورد نیاز بدن است. آنزیم‌ها به سوخت‌و‌ساز فنیل‌آلانین در بدن کمک می‌کنند. نقص ژنتیکی در این آنزیم منجر به بیماری می‌گردد.
افزایش مقدار فنیل‌آلانین در بدن موجب راه یافتن آن به ادرار نوزاد و در نهایت آسیب مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی کودک می‌شود. رژیم غذایی خاصی برای درمان این کودکان باید تجویز می‌شود.
کم‌کاری تیروئید
تیروئید کم‌کار، هورمون‌ها تیروئیدی کمتری تولید می‌کند. پایین بودن سطح هورمون‌ها تیروئیدی موجب کاهش رشد جسمی و عقب‌ماندگی ذهنی خواهد شد.
تشخیص به موقع و اجرا درمان‌ها دارویی به درمان نوزاد کمک کرده و از بروز عوارض جلوگیری می‌کند.
بیماری فاویسم
عامل ایجادکننده این بیماری کمبود آنزیم G6PD است. G6PD درون گلبول‌های قرمز قرار گرفته که کمبود آن موجب از دست رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد حاوی اکسیدان می‌شود.
مواد حاوی اکسیدان شامل برخی داروها و خوراکی‌هایی از قبیل باقلا است. علائم فاویسم شامل کم‌خونی، ضعف و بی‌حالی، شوک و طولانی شدن دوره زردی نوزاد است.
گالاکتوزمی
گالاکتوزمی همان افزایش گالاکتوز است. به قند موجود در شیر “گالاکتوز” می‌گویند. افزایش گالاکتوز به دلیل نقص ژنتیک در تولید آنزیم‌ها مصرف‌کننده گالاکتوز اتفاق می‌افتد.
علائم اولیه بیماری استفراغ‌ها شدیدی است که به مدت طولانی ادامه دارد. در ادامه بیماری، نوزاد با عوارضی چون آب مروارید، آسیب‌ها مغزی و ناهنجاری‌ها کبدی روبه‌رو خواهد شد.
ارزیابی گالاکتوزومی در ایران به درخواست والدین و در مراکز آزمایشگاهی مجهز انجام می‌شود.
بیماری شربت افرا
نوزاد از همان ابتدای تولد در جذب و استفاده از برخی اسیدهای آمینه مشکل دارد. بررسی این مورد مانند گالاکتوزومی به درخواست والدین انجام می‌پذیرد.
با افزایش اسیدهای آمینه در خون و دیگر مایعات بدن از جمله ادرار، بویی شبیه به شیره درخت افرا از مایعات بدن حس می‌شود.
عدم درمان به موقع این بیماری ممکن است موجب عقب‌ماندگی ذهنی، عدم تکامل توانایی ذهن و حتی مرگ شود.
اختلال غده فوق‌کلیه
غده فوق‌کلیه مسئول ساخت هورمون کورتیزول است. ناهنجاری‌های مربوط به این غده به نقص در ساخت کورتیزول منجر می‌گردد.
مشکلات و عوارض ناشی از کاهش سطح هورمون کورتیزول شامل بروز صفات مردانه در دختران، عقب‌ماندگی ذهنی و کاهش رشد جسمی است. توجه کنید درمان به موقع از بروز عوارض جانبی پیشگیری خواهد کرد.
برای دریافت مشاوره در زمینه غربالگری نوزادان می‌توانید در هر ساعت از روز برای مشاوره تلفنی کودک از طریق شماره 02191002360 با برترین متخصصان کلینیک تخصصی ذهن نو تماس حاصل نمایید.